Detalles de la búsqueda
1.
A global effort to dissect the human genetic basis of resistance to SARS-CoV-2 infection.
Nat Immunol
; 23(2): 159-164, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34667308
2.
Author Correction: A global effort to dissect the human genetic basis of resistance to SARS-CoV-2 infection.
Nat Immunol
; 23(2): 341, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34819675
3.
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2195-2204, 2021 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34715011
4.
Evaluating the strength of evidence for genes implicated in peroxisomal disorders using the ClinGen clinical validity framework and providing updates to the peroxisomal disease nomenclature.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107604, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37236006
5.
Frequency and phenotypic spectrum of spinocerebellar ataxia 27B and other genetic ataxias in a Spanish cohort of late-onset cerebellar ataxia.
Eur J Neurol
; 30(12): 3828-3833, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37578187
6.
Biallelic variants in SLC35B2 cause a novel chondrodysplasia with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 145(10): 3711-3722, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35325049
7.
Loss of seryl-tRNA synthetase (SARS1) causes complex spastic paraplegia and cellular senescence.
J Med Genet
; 59(12): 1227-1233, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36041817
8.
Modulation of mitochondrial and inflammatory homeostasis through RIP140 is neuroprotective in an adrenoleukodystrophy mouse model.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(1): e12747, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34237158
9.
Activating cannabinoid receptor 2 preserves axonal health through GSK-3ß/NRF2 axis in adrenoleukodystrophy.
Acta Neuropathol
; 144(2): 241-258, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35778568
10.
Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 144(9): 2659-2669, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415322
11.
Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 102(5): 744-759, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656859
12.
Neutralizing Autoantibodies to Type I IFNs in >10% of Patients with Severe COVID-19 Pneumonia Hospitalized in Madrid, Spain.
J Clin Immunol
; 41(5): 914-922, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33851338
13.
Lipid alterations in human frontal cortex in ALS-FTLD-TDP43 proteinopathy spectrum are partly related to peroxisome impairment.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 47(4): 544-563, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33332650
14.
Complete loss of KCNA1 activity causes neonatal epileptic encephalopathy and dyskinesia.
J Med Genet
; 57(2): 132-137, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31586945
15.
Truncating variants in UBAP1 associated with childhood-onset nonsyndromic hereditary spastic paraplegia.
Hum Mutat
; 41(3): 632-640, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31696996
16.
POLR3A variants with striatal involvement and extrapyramidal movement disorder.
Neurogenetics
; 21(2): 121-133, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31940116
17.
Ceramide signalling in inherited and multifactorial brain metabolic diseases.
Neurobiol Dis
; 143: 105014, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32653675
18.
Mutations in Histone Acetylase Modifier BRPF1 Cause an Autosomal-Dominant Form of Intellectual Disability with Associated Ptosis.
Am J Hum Genet
; 100(1): 105-116, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27939639
19.
Allelic Expression Imbalance Promoting a Mutant PEX6 Allele Causes Zellweger Spectrum Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(6): 965-976, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29220678
20.
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 101(5): 768-788, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100089